近日，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布了年全球癌症数据。这项统计涵盖了个国家/地区，36种癌症类型，数据显示：全球乳腺癌新发病例高达万例，超过了肺癌的万例，乳腺癌已取代肺癌，成为全球第一大癌。
在我国，乳腺癌早已成为女性群体发病率最高的恶性肿瘤[1]，这个体现女性美丽与母爱的器官，却可能藏着夺走女性生命的“冷酷杀手”。图片来源于美因基因与高发的乳腺癌、病因明确的宫颈癌相比，卵巢癌似乎“低调”得多。但很多人不知道的是：这种发生在“生命源头”的癌症，是病死率最高的妇科恶性肿瘤[2]。图片来源于美因基因乳腺癌和卵巢癌与什么基因有关呢？
年，著名影星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌果断切除了双侧乳腺；年，她再次撰文宣布已切除了卵巢和输卵管。这两次切除手术都是源于她携带了BRCA基因致病变异：一种会引起乳腺癌和卵巢癌的高危因素。（图源来源于网络）
BRCA基因是什么？
为何能让朱莉果断切除乳腺和卵巢？
BRCA基因包括BRCA1和BRCA2，是两种能够抑制癌症发生的基因。当BRCA基因发生变异，其抑癌功能就可能受到影响，进而导致癌症发生[3]。通过检测BRCA1/2基因致病性突变，评估患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险，制定个性化遗传管理措施，协助制定精准诊疗方案，降低疾病发生发展风险。划重点
BRCA基因致病性突变可导致乳腺癌、卵巢癌的患病及死亡风险激增。
但如果通过基因检测，在患病前发现自己携带了BRCA致病性突变，就可及早采取针对性措施，降低发病死亡风险。
哪些人需要检查自己
是否携带了BRCA致病性突变？
所有女性都可进行BRCA基因检测而不是仅限于有家族史的人群近期一项研究显示[4]：
相比于仅对有家族史的人群进行检测
将BRCA基因检测对象扩大到
整个30岁以上女性群体
仅在中国，就可额外预防
数百万乳腺癌、卵巢癌的发生
且从付款人角度出发
BRCA基因检测非常划算
极具成本效益
图片来源：MDPI期刊Tip：没到30岁，可以进行BRCA基因检测吗？当然可以，面向健康人群的BRCA基因检测，查的是先天基因情况，伴随终身且几乎不会改变，因此不论几岁检测结果都是不变的。且及早进行基因检测，可以有更多时间采取针对性措施，我国医学指南共识也建议BRCA基因致病性突变携带者要从25～30岁左右就开始进行定期针对性检查[5]。
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参考资料
1.InternationalAgencyforResearchonCancer.Chinasource:Globocan.
2.卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南.
3.基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识.
4.EconomicEvaluationofPopulation-BasedBRCA1/BRCA2MutationTestingacrossMultipleCountriesandHealthSystems.
5.中国乳腺癌患者BRCA1／2基因检测与临床应用专家共识（年版）.
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